X 染色體脆折症帶因者篩檢 | 連鎖超商/餐飲業者

哪些人為X染色體脆折症帶因者的高風險群?·家族成員裡有X染色體脆折症病史·家族成員裡有不明原因的智能障礙病史、發展遲緩、或自閉症病史·患有和卵巢功能 ...

X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙(mental retardation)疾病。此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000。

X 染色體脆折症具有範圍廣泛的病徵，從輕微的學習障礙(Learning Disabilities)到嚴重智能障礙(Severe Mentally Retarded)都有可能發生。而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫以及視線接觸少(Poor eye contact)等特性。  身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等特徵，這些特徵在青少年身上較兒童明顯；男性會比女性明顯。 

X 染色體脆折症的病因是由於FMR1基因*變異所引起。FMR1基因位於X染色體上，若此基因異常，通常會經由帶因女性將此變異基因遺傳給下一代。

*FMR1基因：X染色體易碎智能遲緩基因(Freagile X mental retardation 1, FMR1) 

X 染色體脆折症帶因者的身上帶有變異的FMR1基因，但他還未展現明顯的X 染色體脆折症症狀。女性帶因者最多會有50%的機會生下脆折症寶寶；男性帶因者的FMR1基因變異會傳給女兒，而且只會遺傳給女兒，而不會傳給兒子。帶因父親所生的女生，她的智力雖然正常，但她所生的小孩卻有生下脆折症寶寶的風險。

X 染色體脆折症的遺傳模式很複雜。如果家族裡有X 染色體脆折症病史或者是帶因者，建議都必須接受遺傳諮詢。 

任何人都有可能為X 染色體脆折症的帶因者。任何人種、民族都有可能是帶因者。女性約1/250是此症的帶因者，任何年齡的女性都有可能會生下脆折症寶寶，不論她之前是否生過小孩。