X染色體脆折症問答集(Q&A) | 連鎖超商/餐飲業者

「X染色體脆折症」（FragileXSyndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。...而“全突變”為重複次數異常擴增到大於200次，結果這個基因就無法製造FMR1...準突變”者，則可在懷孕時進行產前檢查，作為生產下一代的參考，而更有意義。

Q：什麼是X染色體脆折症？ 「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。之所以稱為「脆折」，是因為患者的血液淋巴球經過特殊培養後，其X染色體的長臂末端在顯微鏡下常呈現較為脆弱、斷裂的情況而得名。

Q：為何會造成X染色體脆折症？ 它的病因是X染色體上之「FMR1基因」產生突變的現象，導致FMR1蛋白質的製造量減少。由於FMR1蛋白質是腦部維持正常神經傳導所必需，若缺乏便會導致腦細胞彼此聯結上的異常，而發生X染色體脆折症。它的發生率在台灣較歐美低，約為1/10,000。這個基因有一段三核苷酸（CGG）重複性序列的結構，在正常情況下這個重複次數是少於54次，當重複次數擴增至200次以內時，稱為“準突變”，個案本身並無症狀，但卻會遺傳，使得下一代有可能產生“全突變”的情況。而“全突變”為重複次數異常擴增到大於200次，結果這個基因就無法製造FMR1蛋白質而發病。它可經由無症狀的帶因者傳遞數個世代而不發病；但其一旦進行到“全突變”時，就會在智力、行為及身體上有不同程度的變化，從輕微的學習問題到最嚴重的智障都有可能發生。不論任何種族及性別都可能罹患此病，但通常男性病患的症狀會比女性嚴重的多。

Q：X染色體脆折症的特性及臨床表徵為何？     X染色體脆折症的臨床特徵主要是影響到身體、行為和認知上的發展，而以下的介紹是大多數他們共通的特性，但並非涵蓋所有的情況。

生理上的特徵     X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好，沒有特殊的病痛，壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異，但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點，臉型及下巴較長，額頭較高、大而（或）突出的耳朵（招風耳）及青春期後睪丸較常人大。而他們較鬆散的結締組織也常導致關節鬆動、扁平足及視力上的問題。另外，也常見有心雜音（二尖瓣脫垂）的情況。要注意的是，不是所有男性患者都有以上全部的特性；而女性患者也許會出現跟成年男性患者一樣的身體特徵，但她們通常外觀上的特徵並不明顯。另外，約有百分之二十的患者會有癲癇的發生。而百分...