FMR1 mutationX染色體脆折症– 蘇怡寧醫師愛碎念 | 連鎖超商/餐飲業者

2019年4月5日—15週回診時，醫師說明X染色體脆折症報告，一般X染色體脆折症的患者是因為序列異常擴增導致疾病，雖然小茹的X染色體基因FRM1沒有序列異常 ...

X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙的疾病，此症會影響認知、行為及神經系統，包括：情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。在美國男性好發率約在1/4,000，女性則為1/8,000。此症致病基因FRM1（Fragile X Mental Rretardation-1）位於X染色體長臂上，因FRM1基因上的三核苷酸序列-CGG過度重複，導致不正常之甲基化(methylation)，使得此基因所製造的蛋白FMRP （Fragile X Mental Retardation Protein）無法順利形成。

依據FMR1 CGG重複次數，定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「全突變型」等，「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀；「準突變型」可能會有症狀但症狀相對於「全突變型」而言會略為輕微且女性症狀也會比男性的症狀輕微；「全突變型」的個案會成為患者，但因女性有X染色體隨機活化的現象，因此女性全突變患者的症狀依舊會比男性全突變患者來的輕微。CGG數目的多寡在遺傳至下一代時多會發生變化，因此準突變的個案在經過遺傳後，有可能會使CGG重複的數目超過200次而導致子代變成全突變的患者。

患者新生兒時的生長正常但頭圍大（約>50百分比），且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況；到了學齡前，臉型瘦長、耳...