產前五合一檢測：了解家庭遺傳風險 | 連鎖超商/餐飲業者

常見懷孕須檢驗之遺傳病基因檢測，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折...家族中曾有不明原因的運動失調症、震顫症或智能障礙、自閉症病史者;有脊髓性肌肉 ...

X染色體脆折症 （Fragile X syndrome, 簡稱FXS）

X染色體脆折症屬於性聯遺傳疾病，於男性發生率為 1/3600，女性為 1/4000~1/6000。由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點，呈現斷裂現象而命名。

此症是僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因，為最常見的性聯遺傳性疾病之一。患者除了智能障礙外，還有程度不同的外觀異常以及行為和認知上的問題。

正常女性的帶因率約為 1/350，男性帶因率為 1/800，帶因者大部分沒有臨床症狀，外觀以及智能發展同正常人無異。因為此症是X染色體異常所引起的，一般女性具有兩條X染色體（XX），若一條X染色體異常，女性在另一條正常X染色體保護下，症狀較輕微；男性具有一條X染色體和Y染色體（XY），則會因為缺乏保護而容易顯現症狀。

X染色體脆折症目前沒有治癒的療法，多數患者具有發育遲緩的病症。此檢測可以瞭解受測者是否為帶因者，也可以瞭解下一代為X染色體脆折症患者的風險 。

脊髓性肌肉萎縮症 （Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA）

脊髓性肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病，因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉產生對稱性的、逐漸性的軟弱無力、萎縮，因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作困難，但智力發展完全正常。此症不分男女，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

此病是帶因率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，帶因者雖不會發病，但若夫妻雙方皆為帶因者時，胎兒則有 1/4 的機率為此病患者。

依照發病的年齡、嚴重程度與肌肉影響程度，分成下列三型：

出生六個月內會出現症狀，患者四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力；肌腱反射消失。通常...