常見智能障礙的遺傳疾病—— X染色體脆折症 | 連鎖超商/餐飲業者

2021年1月12日—X染色體脆折症為常見的性聯遺傳疾病，由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點，呈現斷裂現象而命名。根據統計，X染色體脆折症在男性的發生 ...

患上智能障礙的原因分為先天與後天原因造成，其中先天因素大部分為染色體異常，如廣為人知的唐氏症，即第21對染色體數目出現三倍體，從而影響智能發展。 而僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因為X染色體脆折症。有別於唐氏症為每胎隨機發生，X 染色體脆折症會有家族遺傳的風險，所以及早進行篩檢可以預防疾病發生。

X染色體脆折症（Fragile X Syndrome; FXS）為常見的性聯遺傳疾病，由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點，呈現斷裂現象而命名。根據統計，X 染色體脆折症在男性的發生率為 1/3600，女性為 1/4000~1/6000，且正常女性帶因率為 1/350，男性帶因率為 1/800。

致病原因在於X 染色體上的 FMR-1 基因突變而引起，FMR-1 基因片段發生 CGG 重複次數異常增加，導致無法正常生成 FMRP 基因產物，而 FMRP 蛋白質為重要的腦部神經傳遞物質，缺乏時會出現認知異常及影響智力發展。

X 染色體脆折症過去被分類為「隱性遺傳疾病」，但由於該疾病的發病與遺傳模式較為非典型，因此目前較常被認定為「遺傳性性聯遺傳病」。

患者幼兒時期外觀並無異常，平均約三歲時才會出現症狀，如額頭高、有較長的臉及下巴、招風耳、青春期後睪丸較大。

患者會出現行為和認知上的問題如智能障礙、過動及自閉等。此外，患者可能會對噪音、肢體碰觸或擁擠等感官刺激較敏感，容易因此感受到害怕及焦慮感，男性可能有注意力不集中或產生攻擊性，...