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2019年6月27日—【脆折症帶因者福音胚胎著床前基因篩檢(PGD)技術】.電影艋舺知名演員蔡昌憲1​月中在臉書宣布將當爸爸，空姐老婆Vivian已有孕3個月，夫妻倆 ...

　　電影艋舺知名演員蔡昌憲1月中在臉書宣布將當爸爸，空姐老婆Vivian已有孕3個月，夫妻倆滿心歡喜期待「小菜包」到來，但產檢意外發現胎兒「小菜包」有單基因隱性遺傳疾病，恐造成先天聾啞、先天高度近視、白化病、抗維生素D佝僂病及骨骼發育畸形，生長緩慢等，在多方考量下，夫妻倆選擇「引產」。從婚後快速有孕的欣喜，到最後做「引產」的艱困選擇，過程如坐雲霄飛車般充滿轉折。

　　新竹一名葉小姐因嘗試自然懷孕一年都沒有消息，進而來到東元綜合醫院艾微芙國際生殖醫學中心進行全方位不孕症檢查，其中包括了「X染色體脆折症帶因者篩檢」，不料檢查結果赫然發現葉小姐本身竟是脆折症帶因者。生下的孩子很可能影響腦部發育，導致智能障礙、情緒困擾、語言遲緩、過動、自閉等多方問題。身體上的特徵為長臉、耳大、睪丸大等特徵，這些特徵在青少年身上較兒童明顯，男性會比女性明顯。由於脆折症是一種遺傳性基因問題疾病，葉小姐在得知有該遺傳疾病後立即通知正在備孕的妹妹，然而妹妹仍選擇自然受孕賭看看或許仍有1/2的機會不會異常，沒想到妹妹自然懷孕後透過羊膜穿刺檢查發現胎兒基因真的有異常，最終忍痛終止妊娠。而葉小姐所幸選擇由盧凡醫師運用「胚胎著床前基因篩檢(PGD)技術」，幫助葉小姐在懷孕前就解決了基因異常的問題；篩選出染色體與基因正常的胚胎來進行試管嬰兒療程，順利產下一名健康的男寶寶，她的妹妹之後也採用相同的治療技術，目前也成功擁有一位可愛且正常的女寶寶。

表面看來，這可能只是試管嬰兒成功懷孕生產的案例，但是對這兩位曾經被迫終止懷孕的姊妹而言，經由精密的生殖科技，改變了這個家族的遺傳宿命，終於在這一代終結了X染色體脆折症帶來的的夢魘與恐懼！

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因，然而大部份唐氏症是不會遺傳，但脆折症卻是一種會世代遺傳的基因疾病。根據美國疾病管制局的最新研究結果顯示，發展遲緩或智能障礙的發生率，男性發生率96%；女性發生率為64%。女性通常症狀較輕微，甚至不會有智力損傷，男性症狀則多半比較嚴重...