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瞭解X染色體脆折症(FragileXsyndrome)是僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因，然而大部份唐氏症是不會遺傳，但這個疾病卻是一種遺傳性疾病，是基因的問題。

　瞭解X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因，然而大部份唐氏症是不會遺傳，但這個疾病卻是一種遺傳性疾病，是基因的問題。它是一種性聯遺傳疾病，不同於一般性聯遺傳疾病多發生於男性，這個疾病男女都會發生，男生較常見且嚴重，根據國外統計，此症男性罹病率約1/3600，女性罹病率約1/6000，台灣發生率較歐美低，但也不亞於乙型地中海型貧血或脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。

X染色體脆折症的特徵   發病原因是位於X染色體上之「FMR1基因」產生突變的現象，導致FMR蛋白質的製造量減少，FMR蛋白質是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常，進而發生X染色體脆折症。X染色體脆折症具有範圍廣泛的病徵，從輕微的學習障礙到嚴重智能障礙都有可能發生。除了智能障礙外，其他可能的現象包括：情緒問題、語言遲緩、過動、自閉等。身體上的特徵為長臉、耳大、睪丸大等特徵，這些特徵在青少年身上較兒童明顯，男性會比女性明顯。

X染色體脆折症發病的原因   在X染色體上的這個FMR1基因中有一段特別的三核?酸（CGG）重複排序結構，當重複次數異常增加時，會導致這個基因無法製造FMR蛋白質而發病。因此突變的發生（基因功能喪失）與這段CGG重複次數有關。比較特別的地方在於這段CGG重複片段並不穩定，重複的次數在親代傳承時會發生變動。在正常情況下這個重複次數是少於54次，此時基因功能是正常的，它們會穩定地傳承給子代；當重複次數擴增至55-200之間時，則稱之為「準突變」，基因仍具有功能，本身並無症狀，但在遺傳給下一代時，有可能擴增重複次數而產生「全突變」的情況。由「準突變」遺傳給下一代時在男女之間會有不同：如果是女性的一條X染色體帶有這個重複次數的準突變，經其傳給子女時，可能會進一步擴增CGG重複次數，達到「全突變」，「全突變」就是CGG重複次數大於200次，甚至數千次之多，結果這個基因就無法製造FMR蛋白質而發病。但如果是男性的X染色體帶有這個準突變，會穩定的傳遞給下一代（基因在X染色體上，只有女兒會遺傳到，兒子並不會遺傳到），並不會發生CGG重複次數擴增的現象，所以下一代如果是女兒，就會遺傳到父親的...