X染色體脆折症篩檢(FXS) | 連鎖超商/餐飲業者
什麼是X染色體脆折症
X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)，為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，僅次於唐氏症，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點、且呈現斷裂的現象，因此而被命名。
此病症具有遺傳性，屬於性聯遺傳疾病。罹病者除了智能障礙外，還有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯，相對增加臨床診斷困難，加上帶原之女性臨床上極少出現症狀，是以此症在家族中常會重覆出現。
遺傳模式
根據美國X染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料，此症男性罹病率約1/3,600~1/4,000，女性罹病率約1/4,000~1/6,000。由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起，一般女性具有兩條X染色體(XX)，若1個X染色體異常，會在另一個正常X染色體保護下症狀輕微或無症狀；而男性為XY染色體，當X染色體異常，因缺乏其它保護，所以容易顯現症狀。
適用對象 X染色體脆折症篩檢可檢測受檢者是否為帶因者，以及瞭解下一代為X 染色體脆折症患者之風險。 家族中曾有X染色體脆折症的患者 家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者 家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 家族中的女性有早期停經的情形 擔心自己為帶因者的孕婦 母親為帶因者，胎兒進行產前診斷 小孩疑似為患者，進行基因確診
檢體需求
成人：血液3 -5c...
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