淺談X染色體脆折症產前篩檢 | 連鎖超商/餐飲業者

X染色體脆折症是一種遺傳疾病，造成病變的基因位於X染色體上。...疾病病人若是有機會生產，對下一代必定會有詳細的檢查，下一代不太會有遺漏診斷的狀況。...抽血做一個X染色體FMR1基因的篩檢，若發現基因有準突變以上的異常，懷孕後 ...

X染色體脆折症是一種遺傳疾病，造成病變的基因位於X染色體上。由於病人的X染色體在顯微鏡下觀察時，其X染色體長臂末端會顯得容易斷裂而脆弱因而得到這個名字。這個疾病是最常見的遺傳性智能障礙，男性盛行率較高，每4,000到7,000人會有一個發病，女性發病數則約為男性的三分之二或二分之一。

這類病人的表現差異很大，然而身體健康狀況是正常的，一般來說壽命並不會較短。外觀上的特徵，病人大多會有較長的臉及下巴、額頭高、招風耳、青春期後睪丸較大。其他身體特徵包括大頭、臉部平坦、關節鬆弛、肌肉張力低、扁平足、二尖瓣脫垂等等。認知行為上，最令人擔心的便是明顯的發展遲緩、智能不足，以及後續帶來的學習障礙。另外還有注意力缺失過動症、焦慮症、自閉症等常見的問題。男性病人大多比女性病人嚴重，不過女性特別的是，在帶因者身上也可能會有卵巢早期衰竭或晚年有震顫的症狀。

在現今的技術，X染色體脆折症其實是可以在懷孕產前做出診斷的。前面提到，致病的基因位於X染色體的長臂上，稱作FMR1基因，這個基因改變的程度又可以分為準突變及全突變。帶有全突變基因為疾病病人，而帶有準突變基因則為無症狀的帶因者。疾病病人若是有機會生產，對下一代必定會有詳細的檢查，下一代不太會有遺漏診斷的狀況。反而是無症狀的帶因者，較擔心會在完全不知情的狀況下生下脆折染色體的寶寶。由於男性性染體組成為XY，女性為XX，因此女性帶因者，有可能傳下正常的X染色體，也可能傳下帶有準突變的X染色體給下一代，進而準突變“擴展”成全突變。相反來說，男性的X染色體必定傳給女兒，且男性的準突變不易擴展成全突變，因此男性帶因者生下的女兒全部都會是帶有準突變者，而兒子則為正常。照這個規則來說，對女性進行基因的篩檢是較適當的途徑，因為只有當母親是準突變帶因者或全突變病人，才有生下全突變下一代的可能。

所以，現在在懷孕早期甚至計畫懷孕時，建議女性抽血做一個X染色體FMR1基因的...