X染色體脆折症基因篩檢 | 連鎖超商/餐飲業者
專人送至慧智基因實驗室後萃取DNA,再分析FMR1基因序列重複片段次數及甲基化程度註,判斷X染色體脆折症之基因分型,給予完整的X染色體脆折症報告資訊。
由於X染色體脆折症目前沒有可治癒藥物,且病徵發展極為緩慢,容易被誤診或忽視,建議下列族群透過基因篩檢確認是否帶因:
◆ 婦女懷孕前或懷孕初期
◆ 具有X染色體脆折症家族史之夫妻
◆ 具有智能障礙、生長遲滯或自閉症家族之夫妻
◆ 有提早停經、濾泡刺激素(FSH)偏高或卵巢早衰(Premature Ovarian Failure, POF)等不孕症家族史之夫妻
◆ 有成年後運動失調或震顫家族史之夫妻
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