X染色體脆折症篩檢確認 | 連鎖超商/餐飲業者
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病因是位於X染色體長臂上的FMR1基因（Fragile X Mental Rretardation-1）發生問題，FMR1基因中有一段三核苷酸（CGG）序列過度重複，導致FMR1蛋白質的製造量減少，進而影響患者的智能、行為以及其他身體上的變化。
患者的病徵，從輕微的學習障礙（Learning Disabilities）到嚴重智能障礙（Severe Mentally Retarded）都有可能發生。在行為上通常會有過動、注意力不集中、自閉、心智發展異常以及視線接觸少（Poor eye contact）等情形。在外觀上通常與常人沒有太大差異，但若仔細觀察會發現以下特點，臉型瘦長、耳朵寬大、下巴突出、扁平足、巨睪症等。以上特徵青少年會較兒童明顯，男性會比女性明顯。（由於X染色體脆折症是屬於性聯隱性遺傳疾病，所以，女性的症狀通常較少且輕微。）
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X染色體脆折症基因篩檢 | 連鎖超商/餐飲業者
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FMR1 mutationX染色體脆折症– 蘇怡寧醫師愛碎念 | 連鎖超商/餐飲業者
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好孕日記｜折磨人的脆折症基因檢查@ 艾薇歐美:: 痞客邦 | 連鎖超商/餐飲業者
2020年11月7日 — 問了要不要自費做「X染色體脆折症及脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」 ... 再次詢問護士 資深護士說「你的脆折症報告檢查有異常所以盡快找時間回來 ... Read More
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